报告题目：非梗阻性无精子症患者减数分裂异常的遗传基础

报 告 人：史庆华 教授

邀 请 人：翁杰敏 教授

报告时间：2025年3月27日 15：00-16：00

报告地点：闵行校区生科院3楼玻璃房

报告人简介： 

史庆华，中国科学技术大学讲习教授。中科院教授、国家杰青、谈家桢生命科学奖获得者。1994-1998年为南京师大-德国国立环境与健康研究中心联合培养博士；1998-2001年为加拿大Calgary大学医学遗传学系博士后；2002-2004年任Harvard Medical School Research fellow；2005年至今，任中科大教授、合肥微尺度物质科学国家实验室/研究中心PI、中科大附一院双聘教授。先后4次作为首席科学家主持国家重大科学研究计划、国家重点研发计划和国家基金委重大项目;主持国家基金委杰青1项、重点和国际合作项目各3项，主持中科院知识创新工程项目2项，参与中科院先导项目，参与国家重大研究计划和重点研发计划项目等。曾任国家重大科学研究计划、国家重点研发计划专家组成员，中国生理学会生殖科学分会首任和第二任主任委员。现任中国细胞生物学会生殖细胞生物学分会主任委员、中国人体健康科技促进会生殖医学与遗传专业委员会副主任委员、安徽省细胞生物学会理事长等。多年从事精子发生及其异常所致精子发生障碍的遗传学研究，作为第一/通讯作者在Nature、JEM、AJHG、Nat comm、Sci Adv、Cell Res、Cell discov、Curr Biol和Genet Med等杂志发表SCI系列研究论文160余篇，被他引约11000余次。

报告内容简介：

减数分裂是精子发生的必需步骤，其异常可能导致无精子症。无精子症是男性不育中最严重的类型，约占男性不育患者的15%、占所有育龄男性的2%。但对无精子症的发病原因和机制，仍了解甚少。为揭示无精子症患者减数分裂异常的遗传因素，我们收集了8400多位散发非梗阻性无精子症患者和1661个不育家系的1000余位无精子症患者的睾丸组织和血液；通过染色体核型、Y微缺失、睾丸组织病理学和减数分裂等分析，筛选出病因不明、精母细胞发育停滞的患者2000余人，开展全外显子组测序和生物信息学分析，发现了500多种候选致病突变，并制备了模拟患者突变的小鼠模型约200种进行功能鉴定，发现了导致精子发生减数分裂异常的新基因及已知减数分裂必需基因的新突变100余种，并阐明了部分患者的发病机制。我们的研究不仅揭示了患者的发病原因，为患者临床治疗方案的选择和遗传咨询，提供了科学支持，也让我们有幸发现多种减数分裂调控的新基因、新环节和新机制，加深了对精子发生和减数分裂的认识。