每年的9月12日是中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。为了促进出生缺陷的筛查、诊断及预防，同时提高大众对出生缺陷的关注和认知，在这样一个特殊的日子，华东师范大学生命科学学院石铁流团队建立的中国人群出生缺陷名录正式上线（http://www.unimd.org/cnebidd）。

预防出生缺陷，从了解开始

出生缺陷的关注

随着我国社会经济水平的发展，出生缺陷逐渐受到重视。我国出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）中提出，为了提升我国的出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求，国家决定进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平。

到目前为止，我国已初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。具体而言，第一级预防是指婚前、孕前优生健康检查。第二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。第三级预防是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

出生缺陷的定义

根据世界卫生组织（WHO）的定义，出生缺陷又称先天性异常、先天性畸形或先天性疾病。它们可以被定义为在宫内生命期发生并且可以在产前或出生时加以识别或有时只能在婴儿后期发现的结构性（例如唇裂）或功能性异常（例如代谢障碍）。出生缺陷的确切病因通常很难确定，多种因素都可能会增加患病风险，如：遗传因素、包括感染在内的环境因素、社会经济和人口因素。

据估计，全世界每年有24万名新生儿在出生后28天内死于出生缺陷。最常见的严重出生缺陷是心脏缺陷、神经管缺损和唐氏综合症等，这些疾病给患者的家庭及社会造成了极大的负担。目前，全球出生缺陷的种类还未有准确的统计，2012年我国卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》中指出，已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种，但具体的出生缺陷种类一直有待明确。

出生缺陷的研究现状

虽然出生缺陷病种多，但全世界对出生缺陷的监测主要集中在部分高发的出生缺陷病种上，例如：先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂、唐氏综合征、并指等，仍然有大量的出生缺陷处于监测薄弱的境况，潜在的疾病机制尚不明确。因此，出生缺陷研究领域遇到的阻碍主要有出生缺陷病种数据不明，致病因子研究缺乏的问题。此外，值得特别注意的是，存活下来的出生缺陷幼儿仍具有数量多、病情复杂甚至终身残疾等特点，如何对他们实施早发现早治疗并改善他们的生活质量是一个需要重视的问题。

基于我国人口基数大的实情，我国每年新生儿出生数量庞大，且由于出生缺陷是在母亲体内的胎儿时期形成的异常，目前缺乏高效、准确的检测和监测手段，产前筛查、预防和产后治疗、康复是出生缺陷防治的首要目标和重大挑战。因此，新生儿群体和出生缺陷防治的特殊性使得出生缺陷是我国乃至全球范围内急需解决的公共卫生健康问题。

出生缺陷平台的建立

出生缺陷管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题。为更好的规范出生缺陷的临床信息，帮助临床医生更快、更准的对出生缺陷进行精准诊断，同时也为能够给患者及其家属提供相关出生缺陷的完整信息，指导他们进行更好的治疗和护理。为此，我们对中国人群的出生缺陷开展了全面、系统地挖掘和整理，最终平台共收录5514种出生缺陷疾病。

本次发布的中国人群出生缺陷名录内的疾病信息是基于我们已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM和最全面的出生缺陷标准知识库——eBIDD，同时整合了其他多个权威数据库中的出生缺陷信息。在上述基础上，研究团队对公开发表的病例报道进行大规模的文本挖掘，并对提取的信息进行全面的人工校对和标准化，最终确认了中国人群的出生缺陷名录。

该数据库包含的信息如下：

1.疾病的标准化名称以及多个数据库 ID 之间的映射结果，以方便用户集中获取出生缺陷的多重信息，减少不必要的多数据库信息交换时的切换时间，提升信息共享率。

2.疾病的描述信息，可以让用户迅速了解疾病的特征、发病时期等重要信息。

3.疾病致病基因、变异信息、遗传模式，不仅可为研究人员提供疾病机制研究的新方向，也为临床医生的快速、高效诊断提供参考。

4.疾病的表型信息，包含人类表型和小鼠表型。出生缺陷的临床表型信息可以为第一时间的临床诊治和确诊疾病亚型提供方向，而小鼠作为生物医学领域研究中最重要的模式生物之一，其相关表型数据可以最大限度地弥补人类疾病表型数据匮乏的不足。

此外，本数据库还提供了我们经过标准化体系整理后的结构化的10多万份病例信息。

中国人群出生缺陷名录的搭建，旨在为临床医生对出生缺陷的精准诊断提供重要的决策支持；为高校和研究机构的科研人员对出生缺陷的机制研究打下更好的基础；为出生缺陷患者及家属了解相关疾病提供了更加全面、系统的信息。同时，本名录中对出生缺陷信息的标准化为疾病AI辅助诊断体系的建立奠定了坚实基础。

我们的愿景

现代信息技术引领的出生缺陷名录平台服务于基于大数据的全生命周期出生缺陷患者的管理。未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供关于出生缺陷领域的全面、系统的信息。

借助先进的技术手段，我们希望建立起一个全面、高效的出生缺陷信息管理系统，为临床实践、科研创新和患者关怀开创崭新的篇章。这不仅将有力促进出生缺陷领域的发展，也为全球卫生事业的进步贡献自己的力量。