2024年2月29日是“四年一遇”的国际罕见病日。在第十七个国际罕见病日来临之际，为进一步提高大众对罕见病的关注和认知，促进罕见病的筛查、诊断及预防，华东师范大学石铁流团队和林欣团队合作建立的中国人群罕见病名录正式上线（http://www.unimd.org/ccrd）。
罕见病防治,从了解开始
一、罕见病的定义
罕见病是相对常见病、多发病而言罕见的疾病、稀有的疾病；因罕见病患病人群较小，常被人们忽视，故也曾被称为孤儿病，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。罕见病是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。根据世界卫生组织(WHO)的定义，患病人数占总人口数的0.65‰~1‰的疾病统称为罕见疾病。
二、罕见病的现状
我们的研究结果表明，全球已知的罕见病有15000多种，其中80％为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％。根据美国食品药品监督管理局 (Food and Drug Administration, FDA) 的测算，全球罕见病患者有约3亿，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。爱尔兰 2020年一项流行病学调查显示， 58.6％的 14 岁及以下死亡儿童患有罕见病，因此罕见病也是儿童死亡的主要原因。
目前，中国人群的罕见病确切种类还未知。我国五部委分别在2018年和2023年联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，总共包含207种罕见病，但其所列则是罕见病中常见的疾病。我们团队通过对病案首页的整理和挖掘表明，由于大多数罕见病没有统一的ICD-10编码，不同医院对于同一罕见病会赋予不同的ICD-10扩展码，导致了不同医院的病案报告中罕见病信息的混乱。疾病名称和编码的混杂性不仅给罕见病的临床信息的规范化带来了极大的困惑，也使得针对罕见病的疾病诊断相关组（DRG）分析结果不准确，从而可能误导国家针对罕见病的相关决策。
此外，由于疾病罕见，大多数临床医生缺乏对罕见病的充分认知，因此患者经常面临着确诊难、误诊率高、缺乏有效治疗办法、致残致死率高等问题，给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担。再者，由于罕见病患者人数少，流行病学数据缺乏，临床医生认知度低，研究资金短缺，这一系列问题进一步推高了罕见病治疗药物的研发成本和研究难度。患者面临着从诊断、治疗、康复到保障等整个过程的诸多困难。
三、罕见病的关注
随着我国社会经济水平的发展，罕见病逐渐受到重视。由于病种繁多，在人口基数庞大的中国，罕见病的实际患病群体数量大，这已成为威胁国民健康的重要且困难的问题。加强罕见病投入是完成疾病科学研究整体布局的必经步骤，同时也具有体现社会公平原则的重大社会意义。
我国自“十三五”期间开始全面提速针对罕见病及罕见病患者的政策保障和科学研究，使罕见病诊疗技术的发展进入了新的阶段。《“十四五”医药工业发展规划》中提出针对企业开发罕见病药积极性低的突出问题，将增强临床急需的罕见病药保障能力纳入十四五发展目标，将罕见病作为创新产品研发的重点方向之一，从审评审批、专利期延长等方面研究制定罕见病药物开发激励政策，落实税费优惠政策，鼓励企业加快相关品种开发。
四、平台的建立
罕见病管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题。 为更好的规范罕见病的临床信息，帮助临床医生更快、更准的对罕见病进行精准诊断，同时也为能够给患者及其家属提供相关罕见病的完整信息，指导他们进行更好的治疗和护理，我们对中国人群的罕见病开展了全面、系统地挖掘和整理。
本次发布的中国人群罕见病名录（ The Catalogue of Chinese Rare Disease，以下简称“CCRD”）内的疾病名称和信息主要援引我们已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台 -– eRAM，同时整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕见病信息。在上述基础上，团队对公开发表的文献中的临床病例文章进行大规模的文本挖掘，并对提取的信息进行全面的人工校对和标准化，最终确认了中国人群的罕见病名录。
目前，平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持。即以我国罕见病患者为中心，形成具有中国人群特色的罕见病名录。该数据库包含五大模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息；二是疾病表征模块，包含疾病表型及部分表型来源的文章句子；三是相关基因模块，包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息；四是治疗药物模块，包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保；五是病例信息模块，包含罕见病的文章支撑信息及部分案例图片。
CCRD的搭建，旨在为临床医生对罕见病的精准诊断提供重要的决策支持；为高校和研究机构的科研人员对罕见病的机制研究及药物的开发打下更好的基础；为罕见病患者及家属了解相关的罕见病提供了更加全面、系统的信息。同时，本名录中对罕见病信息的标准化为罕见病AI辅助诊断体系的建立奠定了坚实基础。
五、我们的愿景
现代信息技术引领的罕见病名录平台服务于基于大数据的全生命周期罕见病患者的管理。未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供关于罕见病领域的全面、系统的信息。
借助先进的技术手段，我们希望建立起一个全面、高效的罕见病信息管理系统，让“罕见”能被看见，被关注，被了解，被治愈，点亮生命之光。为临床实践、科研创新和患者关怀开创崭新的篇章。这不仅将有力促进罕见病领域的发展，也为全球卫生事业的进步贡献自己的力量。