继2024年华东师范大学生命科学学院石铁流团队推出《中国人群罕见病名录》之后，石铁流教授团队与郑大一附院的姜勇教授团队再次推出罕见病AI大模型—AI-RareDx V1版（网址：www.unimd.org/AI-RareDx）。其核心功能包括：①临床辅助诊断，基于症状、基因检测结果和表型特征，为医生提供实时决策支持，降低误诊率；②科研支撑，解析疾病-基因-表型-药物的复杂网络，加速致病机制研究与靶向药物开发；③患者服务，为患者及家属提供疾病知识图谱查询、诊疗机构导航和最新疗法追踪服务；④政策制定，通过疾病地域分布、诊疗资源缺口等分析，助力公共卫生决策。 这一AI大模型的建立，无疑为罕见病的诊断及治疗开辟了新的道路。

根据团队成员熊湘毅、王胜男等同学介绍：该AI大模型凭借深度学习算法和大量医疗数据训练，能精准分析罕见病患者的临床症状、体征及检查结果等复杂信息，实现了对罕见病的精准诊断和个性化治疗。其推理模型的特点在于快速、精准且全面，能够详细展示推理过程，迅速生成完整的诊断报告，涵盖疾病诊断结果、诊断建议（包括基因检测、影像学评估等）以及治疗方案，同时还能对治疗费用进行预估，并对用户做出风险提示。值得注意的是，与其他依赖单一或少量数据的模型相比，它对罕见病这一领域的诊断准确率显著提高。在使用该AI大模型后，医生或研究者可以在诊断和治疗罕见病的过程中节省大量的时间和精力。据估计，使用该模型可以比原来的知识库提升约30%的时间和20%的准确性。

罕见病是相对常见病、多发病而言发病率极低的一类疾病，因其患病人群规模小、社会认知不足，常被称为“孤儿病”。 据统计，全球约80%的罕见病属于先天性、慢性疾病，且多数危及生命。尽管单一病种患者数量稀少，但全球已确认的罕见病种类远超7000种，患者总数超过3亿人。由于临床诊疗资源匮乏、研究基础薄弱，罕见病长期面临确诊难、误诊率高、治疗手段有限等困境。

为破解罕见病信息碎片化难题，华东师范大学生命科学学院石铁流团队经过多年努力建立了完整的罕见病标准化知识库。该平台以课题组此前构建的eRAM罕见病平台为基础（涵盖15,942种罕见病），通过整合Orphanet、OMIM、DO、OMDO、GARD、UMLS等全球权威数据库和大规模的文本挖掘，并进一步依托40多万篇病例报道的信息，完成了疾病信息的系统性更新、校正与标准化,并建立了完善的罕见病知识图谱。

石铁流教授表示，团队将持续优化知识库及知识图谱。同时，AI大模型将开放API接口，期待与医院信息系统、基因检测平台深度对接，推动“筛查-诊断-治疗-随访”的全链条智能化。同时，团队也期待与更多国内外研究机构和医疗机构开展合作与交流，共同构建覆盖“临床-科研-产业-政策”的罕见病生态体系，共同推动罕见病防治事业的发展，让“孤儿病”患者不再成为医学孤岛。